[전체학의 선구자 마이클 스나이더,] [의료 패러다임의 전환을 말하다] “스마트폰에 나이, 생활 습관, 유전자 정보(게놈)를 입력하면 어떤 음식을 먹거나 피해야 하는지, 건강을 유지하기 위해 바꿔야 하는 습관은 무엇인지 등의 개인 맞춤형 정보가 제공되는 세상을 상상해 보라. 게다가 의사도 동일한 정보를 이용해 당신에게 맞춤형 치료 계획을 수립한다고 생각해 보자. 그런 세상은 더 이상 상상 속에서가 아니라 우리의 일상에서 곧 실현될 것으로 전망되고 있다.” (서문 중에서) 마이클 스나이더는 유전체라는 우리 몸의 빅데이터를 의료와 접목하는 데 앞장선 유전체학의 선구자다. 그는 2012년에 자신의 유전체 서열을 분석해 대사질환을 예측한 연구를 발표하며 세계적인 주목을 받기도 했다. 거대한 의료 패러다임의 전환을 코앞에 두고, 분야의 최첨단에 서 있는 스나이더가 유전체학과 맞춤의료를 간결하게 설명한 책이 바로 『게놈에 담긴 미래』다. 스나이더는 임산부나 환자는 물론 건강한 사람도 이용할 수 있는 유전체 기술과 서비스를 누구나 직관적으로 이해할 수 있게끔 구체적이고 명확한 글로 풀어낸다. 또한 유전체 정보와 맞춤의료의 전망과 현실을 적확하게 이야기하는 것도 빼놓지 않았다. [우리 몸의 빅데이터, 유전체 정보를 읽다] [코앞에 다가온 개인 맞춤의료 시대] 우리 몸에 존재하는 60억 개 염기쌍의 집합을 뜻하는 유전체는 우리 몸에 있는 일종의 빅데이터다. 이러한 유전체의 염기서열을 해독함으로써 우리가 가지고 있는 질병 위험 인자를 파악해 각종 질병에 대응할 뿐만 아니라 개인에게 맞춤화된 치료법으로까지 나아가려는 연구가 한창 진행 중이다. 이 같은 현대 유전체학의 연구는 맞춤의료로 나아가는 메가트렌드의 일부로 우리의 의료 및 건강관리에 혁명적인 변화를 가져올 것으로 예상된다. 이 책은 그러한 변혁의 서막을 연, 유전체학의 선구자인 마이클 스나이더가 쓴 실용적인 입문서다. 따라서 이 책에는 아주 실질적인 이야기들, 즉 유전체학이 아픈 사람은 물론 건강한 사람에게까지 어떤 영향을 줄 것인지, 암 치료에는 구체적으로 어떤 도움을 줄 수 있는지, 약물 처방에 유전체학이 어떻게 활용될 수 있는지, 유전체학으로 인해 태아의 산전 검사는 어떻게 변화하고 있는지 등이 담겨 있다. 여기서 더 나아가 유전체 정보와 미생물체 등의 부가 정보를 이용해 실질적으로 맞춤의료를 어떻게 구현할 수 있는지, 누가 정보를 제공할 것이며 그 정보를 어떻게 보관하거나 공유할 것인지, 유전체 정보의 해독과 사용에 윤리적인 문제는 없는지 등의 포괄적이면서도 미래 지향적인 내용 또한 담겨 있다. 이처럼 스나이더는 인간이라면 누구나 고심할 수밖에 없는 질병과 건강관리를 둘러싼 유전체학의 최신 논의들을 세부적으로 다룸으로써 앞으로의 의료 패러다임 전환에 대비할 수 있는 실질적인 안내자로서의 역할을 자처한다. 특히 그동안 어떤 치료법이든 누구에게나 공통적으로 적용 가능하며 그것이 효과가 있으리라는 상식을 깨뜨리는 맞춤의료(personalized medicine)의 개념 앞에서 누군가는 새로운 희망이나 기회를 발견하게 될지 모른다. 독자들은 이 책을 통해 정밀의료라고도 불리는 맞춤의료의 주요 개념을 쉽게 이해할 수 있을 것이다. 기술의 발전에 따라 우리는 의료와 건강관리에서도 점점 더 많은 선택지에 직면할 것이다 기술의 발전은 우리의 의료와 일상적 건강관리에서도 점점 더 많은 선택지를 제공할 것이다. 성인의 약 20%가 걸리는 암, 정확한 진단을 받는 것조차 쉽지 않은 희귀병, 환경적 영향이 복합적으로 작용하는 각종 성인질환까지 우리는 누구나 언제든 질병에 걸릴 수 있다. 그러나 같은 질병에 걸렸다고 해서 모두에게 같은 치료법을 적용해야 하는 것은 아니다. 누군가에게는 효과적인 치료법이 또 다른 누군가에게는 효과가 없거나 미미한 경우가 적지 않게 발생한다. 그렇다면 우리는 질병에 어떻게 대비해야 하는가? 질병이 아닌 그 질병을 앓고 있는 ‘나’에게 효과가 있는 맞춤의료는 과연 어떻게 가능하며 어디까지 가능한가? 치료법이 다르다면 건강관리의 방식도 사람마다 다를 수 있을 것인가? 스나이더는 이에 대답할 수 있는 방법으로 스물두 개의 질문을 던지고 대답한다. 그 질문들에는 유전체학과 맞춤의료를 암 치료, 유전질환, 약물 처방, 건강관리, 미생물체, 노화 등의 의학적 주제로 다루는 것은 물론, 이로 인한 차별과 사생활 침해 등의 윤리적 문제까지 포함된다. 모든 질문은 명확하다. 그 질문의 답들은 쉽게 읽힌다. 스나이더가 차용한 문답 형식은 독자들이 다소 생소한 유전체학과 맞춤의료의 논의를 친근하고 간결하게 이해할 수 있도록 한 묘수다. 자신의 유전체 정보를 분석함으로써 건강관리에 유용한 정보를 얻을 수 있는 것, 이 같은 ‘유전체 시퀀싱’이 우리의 일상적인 건강검진에 포함될 날이 머지않았다. 유전체학 분야의 선두에서 활발히 연구 활동을 이어가는 저자가 이토록 친절히 써내려간 글은 우리가 미래의 의료와 건강관리에서 방향을 잃고 헤맬 때마다 펼쳐 들 수 있는 귀중한 안내서가 되어 줄 것이다.

들어가며 옮긴이의 글 1장 맞춤의료 맞춤의료란 무엇인가? 개인의 어떤 요인이 건강에 영향을 미치는가? 2장 유전체의 기초 DNA란 무엇인가? 유전체란 무엇인가? 유전체는 어떤 일을 하는가? 한 사람의 유전체는 다른 사람의 유전체와 어떻게 다른가? 남자와 여자의 유전체는 어떻게 다른가? 유전체 해독은 어떻게 이루어지는가? 3장 암 유전학 입문 암은 무엇이고 어떻게 생기는가? BRCA1과 BRCA2 유전자는 어떻게 암을 일으키는가? 암과 관련된 유전자에는 어떤 것이 있는가? 유전 정보는 암을 치료하는 데 어떤 도움이 되는가? 4장 유전체학과 암 치료 암의 유전체 서열 해독을 통해 무엇을 알게 되었나? 유전체 서열 해독이 암 치료를 어떻게 발전시켰는가? 만약 암으로 진단받았다면 암 유전체 시퀀싱을 해야 하는가? 항암치료제는 왜 실패하며 유전체 분석은 이를 어떻게 해결할 수 있는가? 유전학과 유전체학이 암의 조기 진단과 치료 효과를 추적하고 관찰하는 데 도움이 되는가? 새로운 접근법: 면역치료란 무엇인가? 유전체학은 환자 자신의 면역 체계로 암과 싸우도록 하는 데 어떻게 사용될 수 있나? 5장 미스터리 질병의 해결 미스터리 유전질병은 무엇인가? 얼마나 많은 멘델리안 질병이 존재하는가? 유전질환의 원인이 되는 유전자는 어떻게 알아내는가? 유전체 접근법이 미스터리 유전질병 발견에 얼마나 유용한가? 왜 대부분의 멘델리안 질병은 원인이 밝혀지지 않는가? 6장 복합유전질환 복합유전질환이란 무엇인가? 복합질환 유전학은 신경질환에 어떤 영향을 미치는가? 복합질환 유전학은 대사질환에 어떤 영향을 미치는가? 단일유전질환이면서 복합유전질환인 경우도 있는가? 7장 약물 유전체학 유전체 정보는 질병 치료를 위한 약물 처방에 어떤 도움을 줄 수 있는가? 우리의 DNA 정보를 약물 처방에 활용하는 방법에는 어떤 것이 있나? 성별에 따른 약물 효과의 차이가 있는가? 8장 건강한 사람을 위한 유전체학 유전체 서열 분석을 통해 어떻게 건강을 증진시킬 수 있는가? 유전체 시퀀싱을 통해 이미 사용하고 있는 약이 달라질 것인가? 유전자 검사를 통해 운동 적성과 부상 위험도 등을 예측할 수 있는가? 내 유전체를 시퀀싱하는 것이 자손이나 친척들에게도 영향을 미치는가? 9장 태아의 산전 검사 유전체 시퀀싱 기술로 산전 검사는 어떻게 바뀌고 있는가? 유전체 시퀀싱을 통해 염색체 이상뿐만 아니라 질병의 원인이 되는 다른 돌연변이도 찾을 수 있는가? 유전자 검사는 더 건강한 수정란을 선택하거나 디자이너 아기를 만드는 데 도움이 될 것인가? 10장 환경이 유전체와 후성유전학에 미치는 영향 환경은 건강에 어떻게 영향을 미치는가? 환경적 영향은 언제부터 연구하기 시작했나? 어느 시점부터 환경적인 영향이 시작되는가? 환경적인 요인이 유전체에 직접 영향을 미칠 수 있는가? 후성유전학epigenetics이란 무엇인가? 환경적인 요인이 후성유전적인 방법으로 세포 생리를 조절하는 예는 어떤 것이 있는가? 질병에서 후성유전학의 역할은 무엇인가? 후성유전학에 대한 이해가 넓어지면 건강관리는 어떻게 달라질 것인가? 11장 다른 -체들 다른 어떤 -체가 의학에 유용할 것인가? 전사체와 단백체는 어떻게 사용되는가? 대사체는 어떻게 사용되는가? 사람은 얼마나 자세히 분석할 수 있을 것인가? 12장 개인 미생물체 미생물체란 무엇인가? 미생물체는 어떤 방식으로 연구하는가? 미생물체는 어떤 방식으로 건강에 영향을 미치는가? 음식은 미생물체에 어떻게 영향을 미치는가? 미생물체는 우리 삶의 다른 면에도 영향을 줄 수 있는가? 건강 증진을 위해 미생물체를 바꿀 수 있는가? 13장 면역 체계와 감염성 질환 면역 체계는 우리를 어떻게 보호하는가? 면역 체계는 사람마다 어떻게 다르며 우리 건강에 어떤 영향을 미치나? 감염성 질환은 어떻게 분석하는가? 14장 노화와 건강 장수의 근원이 되는 유전적 요인이 있는가? 노화나 장수에 영향을 미치는 환경적 요인이 있는가? 후성유전적 요인도 노화를 조절하는가? 언젠가는 노화를 조절할 수 있을 것인가? 15장 착용형 건강 장치들 다른 어떤 형태의 개인 건강 정보가 쉽게 수집될 수 있을 것인가? 개인 건강 정보를 어떻게 제공받고 사용할 것인가? 16장 빅데이터와 의약 한 사람에게서 얼마나 많은 양의 데이터를 얻을 수 있는가? 한 그룹에서는 얼마나 많은 정보를 얻을 수 있는가? 대용량 데이터베이스는 어떤 방식으로 의료에 도움이 될 것인가? 빅데이터가 생활 습관을 결정하는 데 어떤 도움이 될 것인가? 빅데이터 의약 분야에는 산업적으로 어떤 기회가 있는가? 17장 유전체 정보의 제공 누가 당신의 유전체 및 건강 정보를 관리하고 감독할 것인가? 누가 우리에게 유전체 정보를 제공하는가? 의사의 역할은 무엇인가? 환자에게 직접 유전자 검사 결과를 제공하는 것은 어떤 의미인가? 18장 윤리 문제 유전 정보가 자신에게 불리하게 사용될 수도 있는가? 유전자 검사를 상시적으로 (또는 의무적으로) 실행하면 어떤 점을 우려해야 하는가? 가능한 해결책은 무엇인가? 19장 교육 문제 사람들이 유전체 정보를 이해할 수 있도록 교육할 수 있는가? 의사들은 어떤 교육을 통해 유전체 정보를 이해할 수 있는가? 이외에 누구를 교육시켜야 하는가? 건강관리 제공자, 보험사, 정책 입안자들의 역할은 무엇인가? 20장 사생활 침해 문제 유전체 서열만으로 어떤 사람인지 알 수 있을까? 내 유전체 정보를 시퀀싱하는 것이 나의 가족에게도 영향을 미칠까? 21장 맞춤의료의 비용 질병 치료를 위한 유전체 시퀀싱의 비용은 누가 지불할 것인가? 예방의료를 위한 유전체 시퀸싱 비용은 누가 지불할 것인가? 유전체 시퀀싱을 통해 건강관리 비용이 줄어들 것인가? 우리는 유전체 정보의 권장에 따라 행동할 것인가? 22장 맞춤의료의 미래 맞춤의료 시대에는 또 어떤 기술이 유행할 것인가? 미래는 어떤 모습인가? 감사의 글 더 많은 정보를 알고 싶다면 찾아보기